Willebrand-Krankheit: Wie behandeln?

Von Willebrand-Diana - eine erbliche Blutkrankheit, die durch das Auftreten von episodischen spontanen Blutungen gekennzeichnet ist, die Blutungen bei Hämophilie ähneln. Die Ursache für Blutungen ist eine Verletzung der Blutgerinnung aufgrund einer unzureichenden Aktivität des von Willebrand-Faktors, der an der Adhäsion von Blutplättchen auf Kollagen beteiligt ist und Faktor VIII vor Proteolyse schützt. Bei einem Mangel an von Willebrand-Faktor VIII unterliegt der Faktor einer Proteolyse und sein Gehalt im Plasma nimmt ab. Außerdem nimmt bei der Willebrand-Krankheit der Serotoningehalt ab und es kommt zu einer pathologischen Erweiterung der Gefäße und einer Erhöhung ihrer Permeabilität. Bei der von-Willebrand-Krankheit werden seitdem die längsten Blutungen beobachtet Alle drei Hämostase-Verbindungen sind bei Patienten gestört.

Von Willebrand-Diana
ICD-10D 68,0 68,0
ICD-10-KMD69.8 und D68.0
ICD-9286.4 286.4
ICD-9-KM286.4
OMIM193400
DiseasesDB14007
MedlinePlus000544
eMedizinped / 2419
MeshD014842

Die Krankheit wird nach dem Prinzip der autosomalen Dominanz vererbt. Mögliche Vererbung und autosomal rezessiver Typ (2 und 3 Art der Krankheit). Die Prävalenz der von-Willebrand-Krankheit beträgt 1: 800-1000.

  • Angiohämophilie,
  • Atrombopenische Purpura,
  • Atrombozytopenische Purpura,
  • Hämorrhagische Kapillaropathie,
  • Konstitutionelle Thrombopathie, konstitutionelle Thrombopathie von Willebrand-Jürgens,
  • Erbliche Pseudohämophilie, Jürgens-Syndrom,
  • Gefäßhämophilie, Pseudohämophilie.

Es gibt drei Arten der von Willebrand-Krankheit.

  • 1. Art aufgrund eines teilweisen quantitativen Mangels an von Willebrand-Faktor. Gleichzeitig bleibt seine multimere Struktur erhalten. Die prokoagulante Aktivität von Faktor VIII, die durch Ristocetin induzierte Thrombozytenaggregation, die Ristocetin-Faktorisierungsaktivität und das von Willebrand-Faktor-Antigen nehmen ab. Die Häufigkeit dieser Form liegt zwischen 75% und 80% aller Fälle von Morbus von Willebrand. Autosomal dominante Vererbung.
  • Typ 2 aufgrund qualitativer Veränderungen des von-Willebrand-Faktors im Zusammenhang mit der Verletzung der Bildung von Multimeren und wird in die Subtypen 2A, 2B, 2M, 2N unterteilt.
  • Phänotyp Subtyp 2A ist das Ergebnis einer Verletzung zweier verschiedener Mechanismen: ein Defekt bei der Synthese von Multimeren mit hohem Molekulargewicht und eine Zunahme der Proteolyse des von Willebrand-Faktors. Mit Subtyp 2B Es wird eine erhöhte Affinität des von Willebrand-Faktors zum Rezeptor auf dem Thrombozytenmembranglykoprotein Ib festgestellt.
  • Subtyp 2M gekennzeichnet durch eine Verletzung der Verbindung des von Willebrand-Faktors mit dem Glycoprotein Ib-Rezeptor auf der Thrombozytenmembran.
  • Subtyp 2N Es ist durch ein normales Maß an von Willebrand-Faktor und eine geringe Aktivität des Prokoagulans gekennzeichnet, was auf die Störung der Beziehung zwischen Faktor VIII und von Willebrand-Faktor zurückzuführen ist.

Die Vererbung der Willebrand-Krankheit Typ 2 ist autosomal-dominant, mit Ausnahme des 2N-Subtyps, bei dem sie rezessiv ist. Die Häufigkeit des Auftretens dieser Formen liegt zwischen 5 und 15% aller Fälle von Morbus von Willebrand.

  • 3. Art - Die schwerste Form mit einem vollständigen Mangel an von Willebrand-Faktor. Diese Form ist durch das Fehlen des von Willebrand-Faktors in Plasma, Blutplättchen und der Gefäßwand gekennzeichnet. Faktor VIII liegt unter 10%. Die Vererbung ist autosomal-rezessiv. Die Krankheit manifestiert sich in Homozygoten mit den gleichen defekten Allelen oder Doppelheterozygoten mit zwei verschiedenen defekten Allelen. Bei Patienten mit Typ 3 besteht eine Wahrscheinlichkeit des Auftretens von Alloantikörpern gegen den von Willebrand-Faktor. Die Häufigkeit des Auftretens der Krankheit mit Typ-3-Willebrand-Syndrom beträgt weniger als 5%.

Darüber hinaus gibt es Thrombozyten-Typ von Willebrand-Krankheit, die durch eine Mutation im Thrombozytenglykoprotein-Ib-Rezeptorgen verursacht wird, wodurch die Empfindlichkeit dieses Rezeptors gegenüber hochmolekularen Multimeren des von Willebrand-Faktors zunimmt. Der Phänotyp ähnelt dem Subtyp 2B.

  • Erworben von Willebrand-Syndrom bestimmt bei Patienten mit autoimmunen, lymphoproliferativen Erkrankungen, die durch das Auftreten eines Inhibitors gegen den von Willebrand-Faktor verursacht werden, sowie qualitativen Anomalien des Faktors VIII aufgrund der Adsorption von Multimeren mit hohem Molekulargewicht durch pathologische Proteine.

Das charakteristischste und spezifischste Symptom bei Morbus Willebrand sind Blutungen aus den Schleimhäuten von Mund, Nase und inneren Organen. Die Blutungssymptome variieren von mittelschwer bis extrem schwer und treten hauptsächlich beim Mikrozirkulationstyp auf. Bei Patienten mit einem schweren Mangel an Faktor VIII kommt es zu häufigen und anhaltenden Blutungen (Nase, Zahnfleisch, Gebärmutter) sowie zu Blutungen in den Muskeln und Gelenken. Darüber hinaus kann es zu längeren Blutungen mit Verletzungen, Zahnextraktionen und Operationen kommen.

In der Kindheit kommt es häufig zu Blutungen aus den Mundschleimhäuten, Nasenbluten und Blutergüssen auf der Haut. Eine schwerere hämorrhagische Diathese wird während oder kurz nach einer Infektionskrankheit beobachtet. Der wahrscheinlichste Auslöser für Blutungen angesichts einer Infektion ist eine Verletzung der Gefäßpermeabilität. Infolgedessen treten spontane Blutungen vom diapedetischen Typ auf.

Hämatome - Blutungen im Unterhaut- und Muskelgewebe treten hauptsächlich nach Verletzungen bei Patienten mit schweren Formen der Krankheit auf.

Bei der Willebrand-Krankheit manifestiert sich das hämorrhagische Syndrom nicht immer, die Perioden der Verschlimmerung wechseln sich mit Perioden des vollständigen oder fast vollständigen Fehlens von Blutungen ab. Bei einigen Patienten kann die von-Willebrand-Krankheit mit Anzeichen einer mesenchymalen Dysplasie kombiniert werden: erhöhte Hautelastizität, schwache Bänder mit erhöhter Beweglichkeit der Gelenke, Vorfall der Herzklappen.

Die autosomale Vererbung verursacht bei Patienten beiderlei Geschlechts die gleiche Häufigkeit der von-Willebrand-Krankheit. Bei Frauen treten aufgrund der Merkmale der physiologischen Struktur des Körpers, die mit der Fortpflanzungsfunktion verbunden sind, häufiger hämorrhagische Symptome auf. Etwa 65% der Frauen mit von Willebrand-Krankheit leiden Menorrhagien. Rezidivierende Uterusblutungen, die länger als 10 Tage andauern und von einer posthämorrhagischen Anämie begleitet werden.

Magen-Darm-Blutungen bei Patienten mit von-Willebrand-Krankheit sind sie nicht die vorherrschende Form von Blutungen. Sie können durch die Einnahme von Medikamenten verursacht werden, die die Thrombozytenaggregation beeinflussen (Acetylsalicylsäure und andere nichtsteroidale entzündungshemmende Medikamente). Darüber hinaus sind die Blutungsquellen latente Geschwüre des Magens und des Zwölffingerdarms, auch erosive Gastritis, Hämorrhoiden.

Patienten mit von Willebrand-Krankheit können haben anhaltende Blutungen während der Operation, Frauen - während der Geburt. Die Geburt von Frauen mit Morbus von Willebrand ist mit dem Risiko eines signifikanten Blutverlusts verbunden. Bei den meisten Patienten mit moderaten und milden Formen der Krankheit während der Schwangerschaft steigt der Faktor VIII-Spiegel um das 2-3-fache an und erreicht normale Werte. In der Zeit nach der Geburt kehrt er jedoch auf das ursprüngliche Niveau zurück.

Hämarthrose - die seltenste Manifestation der von-Willebrand-Krankheit, die für die Krankheit des 3. Typs charakteristisch ist. Akute Hämarthrose geht mit Schmerzen aufgrund eines erhöhten intraartikulären Drucks einher. Das Gelenk hat ein vergrößertes Volumen, die Haut darüber ist hyperämisch und fühlt sich heiß an. Wenn nach einer Verletzung eine Hämarthrose auftritt, sollten zusätzliche Schäden ausgeschlossen werden (intraartikuläre Fraktur, Aufreißen des Kondylus, Einkerkerung des Gewebes). Rezidivierende Hämarthrosen verursachen eine chronische Synovitis. Im Stadium der Synovitis hypertrophiert die Synovialmembran und wird zur Hauptquelle für Blutungen im Gelenk. Bei einer akuten Synovitis kann die Hämarthrose trotz Transfusionen des Gerinnungsfaktors VIII, der durch den Entzündungsprozess in der Synovialmembran verursacht wird, erneut auftreten. Bei chronischer Synovitis kann das Schmerzsyndrom fehlen, da die Gelenkkapsel zerstört ist.

Im Gegensatz zur Hämophilie bei der von-Willebrand-Krankheit werden der weitere Verlauf des pathologischen Prozesses und die Entwicklung einer deformierenden Osteoarthrose in der Regel nicht beobachtet.

Hirn- und Rückenmarksblutungen sowie deren Membranen treten bei der Willebrand-Krankheit verletzungsbedingt auf. In einigen Fällen kann die Ursache solcher Blutungen eine hypertensive Krise sein oder die Einnahme von Medikamenten, die die hämostatische Funktion von Thrombozyten (Acetylsalicylsäure, Butadion usw.) erheblich stören.

Aufgrund der autosomal dominanten Vererbung beträgt das genetische Risiko für Nachkommen unabhängig vom Geschlecht des Fötus 50%.

Die Behandlung hängt von der Art der Erkrankung ab. Es gibt zwei Hauptwege. Zunächst werden Plasmapräparate mit einem hohen Gehalt an Willebrand-Faktor- oder Faktor-VIII-Präparaten eingesetzt. In milden Fällen kann eine einmalige Verabreichung ausreichend sein, bei schweren Verletzungen und Operationen werden die Medikamente 2-3 Tage lang zweimal täglich verabreicht. Der zweite Behandlungsansatz gilt für mildere Formen. Den Patienten wurde Desmopressin zugeteilt. Wenn Desmopressin länger als 2 Tage angewendet wird, besteht Suchtgefahr.

Ursachen und Risikofaktoren

Die Krankheit wird autosomal rezessiv oder autosomal dominant vererbt. Die Übertragungswahrscheinlichkeit der Krankheit von der Mutter auf das Kind beträgt 50%, aber nur in 1/3 der Fälle liegt eine klinisch signifikante Manifestation der Krankheit vor.

Die Hauptursache der Pathologie ist eine Verletzung des von Willebrand-Faktor kodierenden Gens, das sich auf dem kurzen Arm des 12. Chromosoms befindet.

Infolge der Mutation treten eine Reihe von Änderungen auf:

  • Mangel an großen von Willebrand-Multimeren,
  • erhöhter Affinitätsfaktor (Bindungsstärke, Affinität) für den Thrombozytenrezeptor GB-Ib in Kombination mit der Abwesenheit großer Multimere,
  • Abnahme der Affinität des von Willebrand-Faktors zum Thrombozytenrezeptor GP-Ib ohne Störung der multimeren Struktur,
  • Abnahme der Affinität des von Willebrand-Faktors zu Faktor VIII usw.

Anhand der Varianten von Funktionsstörungen werden die entsprechenden Krankheitsarten unterschieden.

Formen der Krankheit

Gemäß den Empfehlungen des Wissenschafts- und Standardisierungsausschusses (SSC) der Internationalen Gesellschaft für Thrombose und Hämostase wird die von-Willebrand-Krankheit wie folgt klassifiziert:

  • Typ I - reduzierte Synthese des von Willebrand-Faktors und seines assoziierten Antigens. Im Plasma Typ I sind alle Multimere des Faktors vorhanden. Tritt in 55–75% der Fälle auf
  • Typ II - ein starker Abfall der Bildung und des Blutspiegels der aktivsten großen Multimere des von Willebrand-Faktors, wobei kleine Multimere mit geringer hämostatischer Aktivität überwiegen.
  • Typ III - das fast vollständige Fehlen des von Willebrand-Faktors ist äußerst selten (1-3% der Fälle).

Die Willebrand-Krankheit ist die häufigste hämorrhagische Diathese: Sie tritt bei etwa 1% der Bevölkerung auf.

Je nach Phänotyp wird die Typ-II-Krankheit in verschiedene Subtypen unterteilt:

  • IIA - qualitative Defekte des Faktors mit einer Abnahme der vWF-abhängigen Thrombozytenadhäsion und einem isolierten Mangel an hochmolekularen Multimeren,
  • IIB - qualitative Defekte des von Willebrand-Faktors mit erhöhter Affinität zum Thrombozytenrezeptor GP-Ib,
  • IIN - beeinträchtigte Fähigkeit von Willebrand-Faktors, an Gerinnungsfaktor VIII zu binden,
  • IIM - das Vorhandensein von vWF-Defekten bei fehlenden Multimeren.

Das Niveau des von Willebrand-Faktors im Blut wird durch eine Reihe von Faktoren beeinflusst:

  • Alter (Level steigt mit zunehmendem Alter)
  • der Boden
  • ethnos (das Niveau ist bei Afrikanern und Afroamerikanern höher),
  • Blutgruppe (die Halbwertszeit des Faktors bei Personen mit Blutgruppe I ist ungefähr 1/4 niedriger als die von Trägern anderer Gruppen),
  • hormoneller Hintergrund (verringert mit Hypothyreose, erhöht während der Schwangerschaft).

Die Symptomatik der Krankheit ist äußerst vielfältig: von geringfügigen episodischen Blutungen bis hin zu massiven, schwächenden und zu schwerem Blutverlust führenden Erkrankungen.

Häufiger wird bei Kindern eine vermehrte Blutung beobachtet, die mit zunehmender Reife abnimmt. Danach wechseln sich Exazerbationen und Remissionen ab.

Merkmale der von Willebrand-Krankheit:

  • Blutungen länger als 15 Minuten nach leichten Verletzungen oder spontan wiederkehrende Blutungen nach 7 Tagen oder länger nach Verletzungen,
  • schwere, anhaltende oder spontan wiederkehrende Blutungen nach geringfügigen chirurgischen Eingriffen, Extraktion von Zähnen,
  • subkutane Hämatome, die nach geringfügigen traumatischen oder spontanen Wirkungen auftreten,
  • hämorrhagischer hautausschlag,
  • Spontane Nasenblutung, die länger als 10 Minuten anhält oder aufgrund der Intensität des medizinischen Eingriffs
  • Blut im Stuhl bei Fehlen einer Magen-Darm-Pathologie, die die Entwicklung von Magen-Darm-Blutungen hervorrufen kann,
  • schwere Anämie
  • intensive, verlängerte Menstruation.

Ungefähr 2/3 der Patienten haben eine leichte Willebrand-Krankheit, die meisten von ihnen haben keine Symptome. Ungefähr 30% leiden an schweren und mittelschweren Formen.

Merkmale des Krankheitsverlaufs während der Schwangerschaft

Eine Schwangerschaft wirkt sich mehrdeutig auf den Verlauf der von-Willebrand-Krankheit aus. Wenn eine Schwangerschaft unter dem Einfluss von Östrogen stattfindet, steigt häufig der von Willebrand-Faktor im Blutplasma an, die gleiche Tendenz kann vor der Geburt beobachtet werden. Diese Veränderungen treten jedoch nicht bei allen Frauen auf.

Den Forschungsergebnissen zufolge ist die Häufigkeit von Spontanabbrüchen im Frühstadium hoch - 22–25% bei Frauen, die an dieser Pathologie leiden. Ungefähr 1/3 der Frauen berichten von Blutungen im ersten Schwangerschaftsdrittel.

Die meisten Frauen mit der von-Willebrand-Krankheit Typ I erreichen im letzten Schwangerschaftsdrittel das normale (für nicht schwangere) Faktorniveau. Bei der Typ-II-Erkrankung nehmen die Spiegel von Faktor VIII und von Willebrand-Faktor während der Schwangerschaft häufig zu, aber die meisten Studien zeigen eine minimale oder keine Änderung des Aktivitätsniveaus von Gerinnungsfaktoren und die Erhaltung der pathologischen Struktur von Multimeren. Bei Frauen mit Typ-III-von-Willebrand-Krankheit steigen die Faktor-VIII- und von-Willebrand-Faktor-Spiegel während der Schwangerschaft praktisch nicht an.

Frauen mit von-Willebrand-Krankheit haben ein erhöhtes Risiko für primäre (mehr als 500 ml am ersten Tag nach der Geburt) und sekundäre postpartale Blutungen (von 24 Stunden bis 6 Wochen), da die Aktivität der Gerinnungsfaktoren nach der Geburt rapide abnimmt.

Diagnose

Die Diagnose wird anhand von Indikatoren des hämostatischen Systems gestellt:

  • verlängerte Blutungszeit (bei Typ I liegt die Rate bei einigen Patienten im Normbereich),
  • aktivierte partielle Thromboplastinzeit (APTT) (normal oder verlängert),
  • signifikante Veränderung der Ristocetin-induzierten Thrombozytenaggregation,
  • Ändern des von Willebrand-Faktors im Blutplasma und des Gleichgewichts seiner Multimere in Abhängigkeit von der Art der Erkrankung,
  • Veränderung des von Willebrand-Faktor-Antigens im Blut,
  • normale Blutgerinnungszeit (mit Ausnahme der Typ-III-Krankheit).

Allgemeine und biochemische Blutuntersuchungen zeigen keine charakteristischen Veränderungen, in seltenen Fällen ist der Eisengehalt reduziert, bis hin zur Anämie.

Neben der Untersuchung der Hämostase zeigten instrumentelle Untersuchungsmethoden der Patienten (FGDS, Abdominal Ultraschall, MRT), um versteckte Blutungen auszuschließen.

Ziel der Behandlung ist es, die Konzentration zu erhöhen oder die fehlenden Gerinnungsfaktoren zu ersetzen. Die Behandlung kann prophylaktisch oder bei Bedarf erfolgen - bei akuten Blutungen.

Die Therapie der von-Willebrand-Krankheit wird auf drei Arten durchgeführt (abhängig von der Schwere der Erkrankung):

  1. Die Verwendung von Medikamenten, die den von Willebrand-Faktor erhöhen.
  2. Ersatztherapie mit Blutprodukten, die von Willebrand-Faktor enthalten.
  3. Lokale Therapie von Schleimhaut- und Hautverletzungen.

Die Hauptgruppen von Medikamenten zur Behandlung von:

  • hormonelle Drogen
  • Antifibrinolytika
  • lokale Hämostatika,
  • Plasmakonzentrate.

Prävention

Da es sich um eine genetisch bedingte Krankheit handelt, kann ihre Entstehung nicht verhindert werden. Es gibt jedoch eine Reihe von Maßnahmen, die das Blutungsrisiko erheblich senken können:

  • Weigerung, nichtsteroidale entzündungshemmende Medikamente einzunehmen,
  • Elimination von Antiaggregantien (Acetylsalicylsäure, Clopidogrel),
  • regelmäßige Kontrolluntersuchungen,
  • Prävention traumatischer Effekte.

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Ausbildung: ab 2004 (GOU VPO „Kursk State Medical University“), Fachrichtung „General Medicine“, Abschluss „Doctor“. 2008-2012 - Doktorand der Abteilung für Klinische Pharmakologie des SBEI HPE "KSMU", Kandidat der Medizinischen Wissenschaften (2013, Fachgebiet "Pharmakologie, Klinische Pharmakologie"). 2014-2015 - berufliche Umschulung, Fachrichtung "Management in Education", FSBEI HPE "KSU".

Die Informationen sind verallgemeinert und werden nur zu Informationszwecken bereitgestellt. Bei ersten Anzeichen einer Krankheit einen Arzt aufsuchen. Selbstbehandlung ist gesundheitsschädlich!

Klassifikation der von Willebrand-Krankheit

Je nach Art des Krankheitsverlaufs werden folgende Arten unterschieden:

Die erste Art von Krankheit, die am häufigsten auftritt. In diesem Fall sinkt der von Willebrand-Faktor, jedoch in unwesentlichen Mengen. Daher ist die Arbeit des Blutgerinnungssystems gestört, aber nicht zu sehr. Eine Person mit dieser Art von Krankheit fühlt sich zufriedenstellend. Es kann zu Blutungen kommen, die schwer zu stoppen sind, sich aber während der Operation oder zahnärztlichen Eingriffen und nicht von selbst manifestieren. Bei solchen Menschen treten schon bei leichtem Druck auf die Haut blaue Flecken auf.

Die zweite Art von Krankheit, bei der der von Willebrand-Faktor im Blut nicht abnimmt, sondern die Struktur der Substanz selbst gestört ist. Wenn sie dem Körper von Faktoren ausgesetzt sind, können Provokateure plötzliche Blutungen entwickeln, die sehr intensiv sein können.

Die dritte Art der von-Willebrand-Krankheit ist die schwerste Pathologie. Im Blut des Patienten fehlt der Gerinnungsfaktor VIII vollständig, was zu Mikrozirkulationsblutungen und Blutansammlungen in den Gelenkhöhlen führt.

Die Thrombozyten-von-Willebrand-Krankheit ist eine Pathologie, die separat betrachtet werden sollte. Gleichzeitig tritt im menschlichen Körper eine Genmutation auf, die für den Thrombozyten-von-Willebrand-Faktor-Rezeptor verantwortlich ist. Es wird von aktiven Blutplättchen freigesetzt und verhindert, dass diese aneinander haften und an der Gefäßwand haften.

Sehr selten wird bei Menschen eine erworbene Form der Krankheit diagnostiziert, die sich nicht von Geburt an entwickelt, sondern vor dem Hintergrund des Auftretens von Autoantikörpern im Blut auf das eigene Gewebe. Als auslösender Faktor können Infektionen und Stress, Verletzungen übertragen werden. Diese Art der von-Willebrand-Krankheit tritt am häufigsten bei Menschen mit Autoimmunerkrankungen, Krebs und Schilddrüsenerkrankungen auf.

Ursachen der von Willebrand-Krankheit

Die Willebrand-Krankheit ist durch eine Gerinnungsstörung gekennzeichnet, die ein wesentlicher Bestandteil des hämostatischen Systems ist. Gleichzeitig ist der Blutgerinnungsfaktor, der als Willebrand-Faktor bezeichnet wird, im Körper nicht ausreichend oder weist eine Reihe von strukturellen Störungen auf. Dies führt zu einer Insolvenz des Blutgerinnungssystems, da die Blutplättchen die Fähigkeit zur normalen Aggregation und Adhäsion verlieren.

Die Willebrand-Krankheit ist eine Genpathologie. Obwohl es sowohl Männer als auch Frauen betreffen kann, leiden Vertreter der schwächeren Hälfte der Menschheit häufiger unter dieser Störung.

Manchmal ist die von-Willebrand-Krankheit so mild, dass eine Person nicht einmal vermutet, dass sie vorhanden ist. Blutungen (falls sie auftreten) werden im Bereich der Gebärmutter, der Haut oder des Magen-Darm-Trakts lokalisiert, dh in den Organen, die ein Kapillarnetzwerk entwickelt haben.

Wenn eine Person die erste Blutgruppe hat, kann die Pathologie einen schweren Verlauf haben. Ingoda, auch die üblichen Nasenbluten können sehr schlecht enden

Symptome der von Willebrand-Krankheit

Wenn sich bei einer gesunden Person eine Blutung entwickelt, werden Blutplättchen an die Stelle der Beschädigung des Gefäßes geschickt, die zusammenkleben und die bestehende Wunde verstopfen. Bei Menschen mit von-Willebrand-Krankheit tritt dieser Prozess mit Beeinträchtigung auf.

Blutungen sind das Hauptsymptom der Krankheit. Sie können durch Operationen, Zahnentfernung, Trauma hervorgerufen werden. Während der Blutung verschlechtert sich der Zustand einer Person, die Haut wird blass, der Kopf beginnt sich zu drehen und der Blutdruck kann sinken. Die Symptome verschlechtern sich schnell, wenn die Blutung groß und intensiv ist.

Kinder mit von-Willebrand-Krankheit leiden an einer hämorrhagischen Diathese, die insbesondere nach akuten Atemwegsinfektionen akut ist. Der Körper, der einer Vergiftung ausgesetzt ist, reagiert darauf, indem er die Durchlässigkeit der Gefäßwände erhöht, was die Entwicklung von spontanen Blutungen bedroht.

Es ist unmöglich, die von-Willebrand-Krankheit vollständig zu heilen. Die Pathologie hat einen hügeligen Verlauf mit Perioden der Ruhe und Erschütterung.

Die Symptome der von Willebrand-Krankheit sind die folgenden:

Während der Einnahme von nichtsteroidalen Antiphlogistika werden häufig gastrointestinale Blutungen beobachtet. Auch seine Entwicklung trägt zur Behandlung von Antipagi bei. Hämorrhagische Knoten und ulzerative Läsionen der Magen-Darm-Schleimhaut bluten. Der dunkle Kot deutet auf eine Blutung der Verdauungsorgane hin, die eine teerige Konsistenz annimmt. Gleichzeitig wird seine Farbe fast schwarz. Außerdem kann der Patient Erbrechen mit Blut verspüren.

Hämarthrose ist eine Blutung in der Gelenkhöhle. Die Person verspürt im relevanten Bereich schmerzhafte Empfindungen, die Gelenkfunktionen sind eingeschränkt und die Haut um sie herum schwillt an. Wenn die Blutung nicht gestoppt wird, nimmt die Schwellung zu, die Weichteile bekommen einen bläulichen Schimmer, werden angespannt und straff. Die Haut an der Stelle der Läsion fühlt sich heiß an.

Zusätzlich zum hämorrhagischen Syndrom können bei Menschen mit von-Willebrand-Krankheit Anzeichen einer mesenchymalen Dysplasie auftreten. In diesem Fall wird die Blutung eine gewisse Lokalisation haben, sie wird an diesen Stellen regelmäßig auftreten.

Im Laufe der Zeit können sich die Symptome der Krankheit ändern. In regelmäßigen Abständen fühlt sich eine Person vollkommen gesund, da überhaupt keine Anzeichen von Pathologie vorliegen. Viele Menschen, bei denen von Willebrand-Krankheit diagnostiziert wurde, fühlen sich durch diese Pathologie überhaupt nicht unwohl. Gleichzeitig leiden andere Patienten ständig unter regelmäßigen Blutungen, was eine tödliche Bedrohung darstellt. Die Lebensqualität solcher Patienten leidet unter der Geburt. Blutungen können so stark sein, dass eine Behandlung im Krankenhaus erforderlich ist, um sie zu stoppen.

Symptome einer milden Willebrand-Krankheit:

Nasenbluten, die häufig auftreten.

Menstruationsblutungen bei Frauen sind durch reichlich vorhandene Sekrete gekennzeichnet.

Auch bei leichten Verletzungen treten blaue Flecken auf der Haut auf.

Petechien bilden sich häufig auf der Haut.

Anstelle der Verletzungen bildeten sich ausgedehnte Hämatome.

Wenn die Krankheit einen schweren Verlauf hat, treten folgende Symptome auf:

Das Vorhandensein von Blut im Urin. In diesem Fall wird die Person Schmerzen in der Lendenwirbelsäule erleben, leiden an Dysurie.

Nach einer leichten Verletzung treten große blaue Flecken auf der Haut einer Person auf. Blutungen schwellen stark an, üben Druck auf die mit Schmerzen reagierenden Nervenenden aus.

Häufige Blutungen in der Gelenkhöhle.

Lange und unaufhörliche Zahnfleischblutung.

Blutungen aus der Nase und dem Nasopharynx, die zu einer Obstruktion der Bronchien führen können.

Blutung im Gehirn. Diese Situation ist fatal.

In schweren Fällen der von-Willebrand-Krankheit ähneln die Symptome der Hämophilie.

Willebrand-Krankheitsbehandlung

Der Hämatologe ist an der Behandlung der von-Willebrand-Krankheit beteiligt. Es ist vorab darauf abzustimmen, dass keine vollständige Genesung erreicht werden kann, da Genanomalien eine Pathologie verursachen. Es ist jedoch durchaus realistisch, die Lebensqualität der Patienten zu verbessern.

Die Behandlung basiert auf einer Substitutions-Transfusionstherapie und ermöglicht die Normalisierung der Arbeit auf allen Ebenen der Hämostase. Den Patienten werden Hämopräparate verschrieben, die von Willebrand-Faktor enthalten. Dies kann ein Kryopräzipitat oder ein antihämophiles Plasma sein. Eine solche Behandlung ermöglicht es, die Produktion von Faktor VIII im Körper des Patienten zu erhöhen.

Wenn eine Person leichte Blutungen entwickelt, können Sie versuchen, diese mit einem Tourniquet und einem blutstillenden Schwamm zu stoppen. Die Behandlung der Wunde mit Thrombin verhindert auch den Blutverlust.

Um die Blutung zu stoppen, kann dem Patienten Folgendes verschrieben werden: Antifibrinolytika, hormonelle orale Kontrazeptiva, Desmopressin.

Ein Fibringel kann auf die blutende Wundoberfläche aufgetragen werden.

Gips Longuet überlagert die Extremität mit dem betroffenen Gelenk (mit der Entwicklung von Hämarthrose). Achten Sie darauf, dass das Gelenk eine erhöhte Position einnimmt. Wenn die Blutung gestoppt ist, wird dem Patienten UHF verschrieben. Wunde Gelenke müssen in Belastungen begrenzt werden. Wenn der Zustand des Patienten schwerwiegend ist, wird ihm eine Punktion mit pumpendem Blut verordnet.

Desmopressin ist ein Medikament, das zur Behandlung der Willebrand-Krankheit Typ 1 und 2 verschrieben wird. Die Einnahme dieses Medikaments regt den Körper an, Faktor VIII zu produzieren. Das Medikament kann in Form eines Nasensprays und in Form von Injektionen verwendet werden. Wenn die Therapie nicht den gewünschten Erfolg bringt, wird dem Patienten eine Plasmafaktortransfusion des fehlenden Faktors verschrieben.

Tranexamsäure und Aminocapronsäure sind Antifibrinolytika. Sie werden intravenös verabreicht oder oral eingenommen. Diese Medikamente werden für wiederholte Uterusblutungen, Nasen- und Magen-Darm-Blutungen verschrieben.

Wenn die Krankheit einen unkomplizierten Verlauf hat, ist die Verwendung des Medikaments Tranexam möglich. In schweren Fällen wird Tranexam mit Etamzilat oder Ditsinon kombiniert.

Vorbeugende Maßnahmen

Es ist unmöglich, die Entwicklung der von-Willebrand-Krankheit zu verhindern, da sie vererbt wird. Sie können jedoch versuchen, das Blutungsrisiko an verschiedenen Stellen zu minimieren.

Beachten Sie dazu folgende vorbeugende Maßnahmen:

Informieren Sie Paare, die von dieser Krankheit bedroht sind.

Kinder mit einer festgestellten Diagnose müssen nachuntersucht werden.

Die Patienten sollten regelmäßig vom behandelnden Arzt überwacht werden.

Vorsicht ist geboten, um Verletzungen zu vermeiden.

Sie können kein Aspirin und keine anderen Medikamente einnehmen, die dazu beitragen, die Funktionalität von Thrombozyten zu verringern.

Operationen für solche Patienten werden nur durchgeführt, wenn wichtige Indikationen vorliegen.

Achten Sie darauf, einen gesunden Lebensstil zu führen und richtig zu essen.

Diese Empfehlungen ermöglichen es, intraartikuläre und intramuskuläre Blutungen sowie damit verbundene Komplikationen zu vermeiden. Je schneller die Diagnose gestellt und die Behandlung begonnen wird, desto besser ist die Prognose. Es ist nur dann ungünstig, wenn die Krankheit schwerwiegend ist.

Video: Willebrand-Krankheit Vortrag für den Arzt:

Video: von Willebrand-Krankheit im Programm "Gesund leben":

Ausbildung: 2013 wurde die staatliche medizinische Universität Kursk fertiggestellt und das Diplom in „Allgemeinmedizin“ erworben. Nach 2 Jahren war die Residenz in der Fachrichtung "Onkologie" abgeschlossen. Im Jahr 2016 abgeschlossenes Aufbaustudium am National Medical-Surgical Center, benannt nach NI Pirogov.

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Wie schnell und einfach den Blutdruck senken?

Das vollständige Blutbild (KLA) ist die erste Studie, die im Rahmen der jährlichen ärztlichen Untersuchung mit der Diagnose von Krankheiten oder der vorbeugenden Untersuchung durch einen Arzt beginnt. Ohne diesen einfachen, aber wichtigen Test ist es unmöglich, den Gesundheitszustand des Menschen objektiv zu beurteilen. UCK wird anders als allgemein klinisch oder.

Die biochemische Analyse von Blut ("Biochemie" oder einfach BAC) ist ein äußerst informativer Labortest, mit dem Sie den Status und den Funktionsstatus der meisten inneren Organe und Systeme des menschlichen Körpers beurteilen können. Zusammen mit der allgemeinen oder allgemeinen klinischen Analyse wird diese Blutuntersuchung in der ersten Stufe durchgeführt.

Urin ist eine biologische Flüssigkeit, das Endergebnis des natürlichen Prozesses des menschlichen Lebens. Es wird in zwei schwierigen Stadien in den Nieren eines Menschen gebildet. Zusammen mit der aus dem Körper austretenden Flüssigkeit wird Harnstoff ausgeschieden, der als Endprodukt des Eiweißstoffwechsels Elektrolyte, Harnsäure sowie Vitamine und Hormone enthält

Alanin-Aminotransferase oder kurz ALT ist ein spezielles endogenes Enzym. Es ist in der Transferasegruppe und der Aminotransferasegruppe enthalten. Die Synthese dieses Enzyms erfolgt intrazellulär. Eine begrenzte Menge davon gelangt ins Blut.

AST, AsAT, AST oder Aspartat-Aminotransferase sind ein und dasselbe Konzept, das eines der Enzyme des Proteinstoffwechsels im Körper bedeutet. Dieses Enzym ist für die Synthese der Aminosäuren verantwortlich, aus denen Zellmembranen und Gewebe bestehen. Nicht alle Organe AST manifestieren sich.

Allgemeine Informationen

Die Willebrand-Krankheit (Angiohämophilie) ist eine Art von hereditärer hämorrhagischer Diathese aufgrund eines Mangels oder einer verminderten Aktivität der Plasmakomponente des VIII. Blutgerinnungsfaktors von Willebrand-Faktor (VWF). Die Willebrand-Krankheit ist eine häufige Pathologie der Blutgerinnung und tritt mit einer Häufigkeit von 1-2 Fällen pro 10.000 Menschen auf. Bei der hereditären hämorrhagischen Diathese liegt sie nach Thrombozytopathie und Hämophilie an dritter Stelle. Die Willebrand-Krankheit wird bei Menschen beiderlei Geschlechts gleichermaßen diagnostiziert aufgrund eines schwereren Verlaufs häufiger bei Frauen festgestellt. Die Krankheit kann mit Bindegewebsdysplasie, schwachen Bändern und Hypermobilität der Gelenke, erhöhter Hautelastizität, Herzklappenprolaps (Ehlers-Danlos-Syndrom) kombiniert werden.

Ursachen der von Willebrand-Krankheit

Die Basis der von-Willebrand-Krankheit ist eine quantitative (Typ I und III) und qualitative (Typ II) Verletzung der von-Willebrand-Faktorsynthese - ein komplexes Blutplasmaglykoprotein, das ein Komplex von Oligomeren (von Dimeren bis Multimeren) ist. Der von Willebrand-Faktor wird von vaskulären Endothelzellen und Megakaryozyten als Proprotein ausgeschieden, gelangt in das Blut und die subendotheliale Matrix und lagert sich dort in Thrombozyten-A-Granula und Wable-Pallas-Kälbern ab.

Der von Willebrand-Faktor ist an der Blutplättchen (primär) und an der Blutgerinnungsstörung (sekundär) beteiligt.VWF ist eine Untereinheit von antihämophilem Globulin (VIII Gerinnungsfaktor), die Stabilität und Schutz gegen vorzeitige Inaktivierung gewährleistet. Aufgrund des Vorhandenseins spezifischer Rezeptoren vermittelt der von Willebrand-Faktor eine starke Adhäsion von Blutplättchen (Thrombozyten) an subendotheliale Strukturen und eine Aggregation untereinander an Stellen, an denen Blutgefäße beschädigt wurden.

Der Plasmaspiegel von VWF in normalen Mengen beträgt 10 mg / l, steigt vorübergehend während körperlicher Aktivität, Schwangerschaft, Stress, entzündlichen und infektiösen Prozessen an, Östrogen ist bei Personen mit Blutgruppe I konstitutionell reduziert. Die Aktivität des von Willebrand-Faktors hängt von seinem Molekulargewicht ab, das größte thrombogene Potential wird bei den größten Multimeren beobachtet.

Die Willebrand-Krankheit ist eine genetisch bedingte Pathologie, die durch Mutationen des Gens für den VWF-Faktor verursacht wird, der sich auf Chromosom 12 befindet. Die Vererbung der Willebrand-Krankheit Typ I und II ist autosomal-dominant mit unvollständiger Penetranz (Patienten sind heterozygot), Typ III ist autosomal-rezessiv (Patienten sind homozygot). Bei der Typ-III-Willebrand-Krankheit gibt es Deletionen großer Teile des VWF-Gens, Mutationen oder eine Kombination dieser Defekte. Darüber hinaus haben beide Elternteile in der Regel einen milden Verlauf der Typ-I-Krankheit.

Erworbene Formen der von-Willebrand-Krankheit können als Komplikation nach multiplen Bluttransfusionen vor dem Hintergrund von Erkrankungen des Systems (SLE, rheumatoide Arthritis), des Herzens (Aortenstenose), des Krebses (Nephroblastom, Wilms-Tumor, Makroglobulinämie) auftreten. Diese Formen der von-Willebrand-Krankheit sind mit der Bildung von Autoantikörpern gegen VWF, der selektiven Absorption von Oligomeren durch Tumorzellen oder Defekten in Thrombozytenmembranen verbunden.

Prognose und Prävention der von-Willebrand-Krankheit

Bei einer adäquaten hämostatischen Behandlung verläuft die Willebrand-Krankheit in der Regel relativ günstig. Schwere Willebrand-Krankheit kann zu schwerer posthämorrhagischer Anämie, tödlichen Blutungen nach der Geburt, schweren Verletzungen und Operationen, manchmal Subarachnoidalblutung und hämorrhagischem Schlaganfall führen. Um der Willebrand-Krankheit vorzubeugen, ist es notwendig, Ehen zwischen Patienten (einschließlich Angehöriger) auszuschließen, bei Vorliegen einer Diagnose die Verwendung von NSAIDs und Thrombozytenaggregationshemmern auszuschließen, Verletzungen zu vermeiden und die Empfehlungen des Arztes genau zu befolgen.

Sehen Sie sich das Video an: Von Willebrand Erkrankung: Therapie in München SOGZ (November 2019).

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